McLean / Heagerty 1 (2014)

Epidermolysis bullosa simplex (EBS), nau'in EB da aka fi sani da shi, yana da alaƙa da kumburin fata wanda ke haifar da ciwo da rashin jin daɗi wanda ke yin mummunan tasiri ga ingancin rayuwa. Akwai rauni a cikin mahimman sunadaran tsarin (keratins) a cikin fata na waje, wanda ke nufin cewa sel ba su iya jurewa ko da ƙananan damuwa don haka suna fashewa kuma ruwa ya taru yana haifar da blisters masu zafi. Rauni yana faruwa ta hanyar maye gurbi, ko “kuskuren rubutu”, a cikin kwayoyin halittar da ke sarrafa keratin biyu: K5 ko K14. An gaji kwayoyin halitta bibiyu – daya daga uba daya kuma daga uwa. Ko da yake majinyatan EBS suna da nau'in 'kyakkyawa' guda ɗaya kuma suna da rikitaccen kwayar halitta guda ɗaya wanda ya wuce aikin ƙwayoyin halittar biyu don samar da ƙananan ƙwayoyin keratin. Idan kwayar halittar da aka canza za a iya 'kashe', ba tare da shafar kyakkyawan kwafin kwayar halittar ba, to, kwayar halitta mai kyau na iya aiki yadda ya kamata don samar da keratin na yau da kullun. Wannan rukunin binciken a baya ya gano iyalai da wani nau'i na EBS wanda ba a saba gani ba. A cikin waɗannan iyalai, akwai wasu mutanen da ke da kwafi ɗaya kawai na kwayar keratin kuma waɗannan mutane suna da cikakkiyar fata ta al'ada. Wannan yana tabbatar da cewa tsarin kashe kwayar cutar keratin 'mara kyau' zai warkar da EBS. 

Bayanin daga kwayoyin halitta da ke gaya wa tantanin halitta don kera sunadaran (a wannan yanayin keratin) ana aika su ta hanyar kwayoyin manzo da ake kira RNA; RNA za ta isar da saƙon daga kyawawan kwayoyin halitta da waɗanda suka canza. A yanzu akwai sabuwar fasaha mai ƙarfi da ake kira 'short interfering' RNA (siRNA) waɗanda wakilai ne waɗanda zasu iya canza RNA kuma su canza 'umarnin sarrafawa'. An ba da kuɗin tallafin DEBRA da ta gabata, wannan rukunin sun sami siRNAs waɗanda zasu iya hana haɓakar K5 da K14 masu rauni ba tare da cutar da aikin kwayoyin halitta na yau da kullun ba, don haka idan ana kula da ƙwayoyin fata tare da waɗannan wakilai za su iya samar da keratin na yau da kullun.

Ɗaya daga cikin batutuwan haɓaka magani mai mahimmanci shine gano hanya mafi kyau don isar da shi zuwa inda ake buƙata. siRNA ya ɗan girma fiye da yawancin magunguna don haka yana buƙatar hanyoyin isarwa na musamman. Kwanan nan an ƙirƙiro wani 'Gene cream' wanda zai iya ɗaukar nau'ikan nau'ikan abubuwa a cikin fata da cikin ƙwayoyin keratin. Wannan rukunin sun yi amfani da siRNA na asali kuma sun samar da wani tsari da aka gyara wanda ya ketare membranes tantanin halitta cikin sauƙi. Duk waɗannan biyun an nuna su don yin nasarar yin shiru ga ƙwayoyin halittar mutant lokacin da aka haɗa su cikin kirim. Tare, waɗannan karatun suna buɗe hanya don manyan gwaje-gwajen asibiti na siRNA don haɓaka jiyya don EBS.

Irwin McLean

Irwin McLean PhD DSc FRS FRSE FMedSci Farfesa ne na Genetics na Dan Adam kuma Daraktan Kimiyya na Cibiyar Kula da cututtukan fata da Magungunan Halittu a Jami'ar Dundee. Ƙungiyar bincikensa ta gano abubuwan da ke haifar da cututtuka na mutane fiye da 20, waɗanda suka haɗa da yawan rashin lafiya na keratin da kuma hade da sunadaran tsarin. Kwanan nan, dakin gwaje-gwajensa ya gano lahani a cikin kwayar halittar filaggrin (wani jinsin da ke ƙididdige furotin da ke taimakawa wajen ɗaure sassa a cikin fata). An gano lahani na kwayoyin halittar Filaggrin a matsayin sanadin busasshen fata da ake kira Ichthyosis vulgaris kuma ya nuna cewa waɗannan maye gurbi guda ɗaya, waɗanda sama da kashi 10% na al'ummomin mutane daban-daban ke ɗauka, sune manyan abubuwan da ke haifar da cututtukan ƙwayar cuta na atopic eczema da yanayin rashin lafiyar da ke tattare da su, gami da nau'ikan rashin lafiyar asma. Wannan aikin ya sami lambobin yabo na duniya da dama.

A cikin 'yan shekarun nan, babban abin da ya fi mayar da hankali a kan aikinsa shi ne ci gaban farfagandar cututtukan fata tare da shirye-shiryen bincike a cikin tsangwama na RNA da ƙananan ƙwayoyin ƙwayoyin cuta waɗanda ke da nufin cututtukan gaji na epidermis, da kuma eczema da asma. Irwin ya buga fiye da 250 takardun kimiyya kuma yana riƙe da adadin haƙƙin mallaka. Shi ɗan'uwa ne na Royal Society, Royal Society of Edinburgh da Academy of Medical Sciences. Irwin yana zaune a kan allunan edita na mujallun ilimin fata da kuma allunan shawarwari na ƙungiyoyin masu cutar fata da dama.